Down sendromunun belirtileri ve nedenleri

Down sendromu bir kromozom kusurundan kaynaklanır; 21. kromozomdan 2 yerine 3 tane vardır. Hasta çocukların zihinsel gelişimi ortalamanın altındadır; bazı olgularda ağır oluşum bozuklukları da görülür.

İlk kez 1866?da John Langdon Haydon Down, yayımladığı bir yazıda ruh­sal gelişimi tamamlanmamış bazı hasta­ların özelliklerinden söz etti. Hastaların görünümü Asya ırklarını anımsattığın­dan bu tabloyu ?mongolizm? olarak ad­landırdı. Bu eski tanımlama artık kulla­nılmamakta, söz konusu tablo günü­müzde daha çok Down sendromu ola­rak bilinmektedir.

?Sendrom? terimi, gerçek bir hasta­lığın söz konusu olmadığı, bazı özel be­lirtilerin bir arada bulunduğu durumlar­da kullanılır. Down sendromuna özgü pek çok belirti vardır; bazıları hastaların hemen hepsinde, bazıları ise daha ender görülür.

BELİRTİLERİ

Down sendromu görülen bireyin tanın­ması çok kolaydır; bu duruma özgü ba­zı önemli belirtiler vardır. Bunlardan başlıcalan düz ense ve küçük bir kafa, çekik gözler, gözkapağında gözün iç köşesini örten bir kıvnm, dilin büyük olması nedeniyle ağzın yan açık kalma­sı, kol ve bacakların ve boyun kısa ol­ması, kısa ve kalın eller ile ruhsal geli­şimde eksikliktir.

Bunlardan daha az belirgin olan ve genellikle yalnızca hekimin fark edebil­diği bazı bozukluklar da söz konusu olabilir: Kulak kepçesinde biçim bozuk­luğu, iriste açık renk lekeler, dil muko­zasına özel bir görünüm veren çatlaklar, serçeparmağın kısa ve kıvrık olması, eklemlerde anormal esneklik, biraz çat­lak ve kısık bir ses?

Ayrıca olguların yaklaşık yarısında kalpte oluşum bozuklukları (kulakçıklar ya da karıncıklar arası bölmede delik) görülür; bunun yanı sıra, sindirim ka­nalında darlıklar ve çeşitli kusurlar, işitme kaybı ve kasların gerginliğinde azalma da olabilir. Daha önce de deği­nildiği gibi bu belirtilerin hepsinin mutlaka bulunması gerekmez; olgula­rın bir bölümünde bunlardan biri ya da birkaçı görülür.

Bununla birlikte her olguda farklı ölçülerde zekâ geriliği görülür; dikkat ve bellek gibi işlevler de yetersizdir, ko­nuşma yeterince gelişmemiştir ve düz­gün değildir. Çoğu hastada zekâ bölü­mü (IQ) 50?nin altındadır.
Çoğu yumuşak, nazik ve sevecen ki­şilikli olan bu ?az akıllı? çocuklar ol­dukça sempatiktir; hat­ta, kısa süren ve tatlı gülümseme hemen yeniden beli­rir.

Yeni doğan bebeklerin anne babala­rı hekimin doğum anında bu sendromu tanıyamayacağından korkar. Oysa, yu­karda anlatılan belirtiler, Down sendromunun ilk günlerde tamnabilmesini sağlar.
Down sendromuna özgü belirtiler­den bazıları tek olarak tümüyle normal bireylerde de ortaya çıkabilir; bu neden­le Down sendromu tanısı daha önce önemli olarak nitelendirilen bulguların birkaçının bir arada görülmesiyle kon­malıdır.

NEDENLERİ
Nedenler ancak son 30 yılda aydınlatılabilmiş ve Down sendromunun temelin­de bir kromozom kusuru olduğu anlaşıl­mıştır: Bu kişilerin gen yapısında 46 ye­rine 47 kromozom vardır. Yirmi birinci kromozomdan üç tane bulunur ve bu durum trizomi terimiyle ifade edilir.

Fazla kromozomu olanlarda yukarı­da belirtilen bozuklukların yanı sıra ze­kâ düzeyinde düşüklük ve toplumsal ilişkilerde yetersizlik vardır.

Son yıllarda yapılan araştırmalar ge­nellikle 21. kromozom çiftine bağlı bu­lunan fazla kromozomun bazı olgularda başka bir kromozom çiftine (genellikle on beşinci) bağlandığını ortaya koy­muştur. Bu durum yer değiştirme adını alır. Yirmi birinci kromozomda trizomisi olan hasta ile başka bir kromozom çiftinde trizomisi olan hastalar arasında klinik açıdan herhangi bir fark yoktur. Vücut hücrelerinin tümünde kromozom kusuru olmayan Down sendromluların durumu genellikle daha iyidir. 21.?den farklı bir kromozom çiftinde trizomi gösteren hastalarda kromozom kusuru daha da ender olarak tüm vücut hücrele­rinde görülür ve bu durum ?mozaik gö­rünüm? terimiyle tanımlanır.

O halde, Down sendromlu kişide yukarıda belirtilen kromozom değişik­liklerinin hangisinin olduğunu bilmek gerekir mi? Bu durum gidişi ya da teda­vide izlenecek yöntemi değiştirmeyece­ğinden bu sorunun pek önemi yoktur. Ne var ki, Down sendromlu çocuğun anne babasının çocuktaki kromozom bozukluğunun türünü bilmesi önem taşır. Çocukta trizomi varsa, daha sonra dünyaya getirecekleri bir çocuğun nor­mal olma olasılığı, aynı yaş grubundaki öteki çiftlerle aynıdır; buna karşılık, yer değiştirme varsa, anne ya da baba gene­tik açıdan tümüyle normal olsa da, ben­zer bir kromozom değişikliği nedeniyle daha sonraki çocuklarının Down send­romlu doğma olasılığı yüksektir (yüzde 25). Bu nedenle bu olgularda anne ve babanın kromozom yapılarının incelen­mesi gerekir.

Aynı yaş grubundaki çiftlerden söz edilmesinin nedeni annenin yaşının iler­lemesiyle Down sendromlu bir çocuk doğurması olasılığının artmasıdır. Bu olasılık özellikle 40 yaşından sonra çok artar; yaşı ilerlemiş bir kadın gebe ka­lınca, dölütte kromozom kıfcuru olup olmadığım saptamak gerekir.
Amniyosentez yöntemiyle dölütü çevreleyen sıvıdan hücreler alınır ve ba­zı özel tekniklerle dölütün kromozom yapısı saptanır.

Bir kromozom kusuru saptandığında kürtaj yapılması için uygulanan bu tek­nik, dini inançları nedeniyle kürtaja kar­şı olan bir çift için yararsızdır.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun ortaya çıkma sıklığı ile doğ­rudan ilişkili olan tek veridir; genetik değişikliğin yumurtanın yaşlanması ile bağlantılı olduğu düşünülür. Kadının yumurtalığında, sayılan anne karnında­ki yaşamda belirlenen yumurtalar yer alır; âdet çevrimi başladıktan sonra her ay bir yumurta olgunlaşır.

Babanın yaşının ilerlemesinin etkisi olup olmadığı kesin olarak belirlenme­miştir; bu durum erbezlerinde sürekli olarak olgun sperm hücrelerinin yapıl­masına ve yumurtayı döllemeyi başaran spermin binlerce rakibi arasında gerçek bir yarışın galibi olmasına bağlıdır. Başka bir deyişle, kusurlu sperm hücre­lerinin başarma olasılığı yoktur.

Dölütte kromozom kusuru bulunan gebelikler çoğu zaman düşükle sonuçla­nır; genetik açıdan normal dölütlerin bulunduğu gebeliklerin canlı doğumla sonuçlanma olasılığı yüzde 75 iken, 21. kromozom trizomisi olan dölütlerde bu olasılık yüzde 20 dolayındadır. Down sendromlular yalnızca doğumdan önce değil, bebeklik döneminde de, kalpteki oluşum bozuklukları nedeniyle ölüm tehlikesiyle karşı karşıyadır. Bir zaman­lar bu çocukların tutulduğu birçok hastalık savunma mekanizmalarının eksik­liğine bağlıydı; günümüzde bunların ço­ğu tedavi edilebilmektedir.

Bir zamanlar bu çocuklar ergenlik çağına ulaşamıyordu; bunun nedeni bu çocukların bakım kurumlarına yerleşti­rilmeleri ya da ailelerinin yanında kal­salar bile yeterince ilgi ve bakım gör­memeleriydi. Bu durum, Down sendromlularla ilgili olarak kötümser bir tablo yaratmış ve bu kişilerle ilgili hiç­bir beklentinin bulunmamasına neden olmuştur; bu bakış açısı bugün de kıs­men süregelmektedir.