Spina Bifida

Spina Bifida, insanda omurgayi olusturan kemiklerin omurgada bir bosluk veya açiklik olusturacak sekilde gelisimlerini tamamlayamamalaridir.

SPINA BIFIDA GENEL BILGILENDIRME

Omurganin düsmani: Spina bifida Spina bifida ikiye ayrilmis veya açik omurilik demektir. Ana rahminde bebegin omuriliginin ve omurgasinin bir kismi iyi gelisemez. Bacaklara, idrar kesesine ve kalin barsaklara giden sinirlerin çalismamasi nedeni ile yasam boyu sürecek kismi bir felç görülür. Spina bifida ile dogan bebeklerde omurilik sirttaki bir kese içindedir. Bu kese dogumdan sonra hemen kapatilmalidir. Bazi çocuklarda yalnizca belde leke veya killanma gözlenir ve sorunlar daha hafif seyreder. Bas büyümesi (Hidrosefali) Beyin omurilik sivisi dolasiminin bozulmasi nedeniyle bas büyür. Bu sorun sant denilen basit bir hortumla tedavi edilmelidir. Aksi takdirde zeka gelismesi, görme ve genel durum bozulur. Kas zayifligi (Felç) Gövde ve bacaklara giden sinirler etkilendigi için yürüme güçlügü ve sekil bozukluklari gelisir. Spina bifida kesesi sirtta ne kadar yukaridaysa güçsüzlük o kadar agirdir. Kas zayifliginin derecesine göre seçilen cihazlarla yürüme saglanir. Eger sekil bozukluklari cihaz kullanmayi engelliyorsa ameliyatla bacaklar cihaza uyacak hale getirilmelidir. Hissizlik Kesenin seviyesine göre ayaklarda veya bazen bacaklarin tümünde hissizlik olusur, iyilesmesi çok uzun süren derin yaralar açilabilir. Hissiz ayaklarda yara açilmasini önlemek için ailenin ve çocugun sicak suyla ayak yikarken, ayakkabi ve cihaz giyerken çok dikkatli olmasi sarttir. Idrar ve diski tutamama Idrar kesesini ve barsaklari kontrol eden sinirler etkilendigi için çocuklarimizin çogu idrarini ve büyük aptestini tutamaz ya da yapamaz. Özellikle idrar kontrolü için küçük yasta sonda kullanimina baslanmazsa böbrek yetmezligi gelisir. Böbrek yetmezligini önlemek için bir üroloji uzmaninin takibinde düzenli araliklarla idrar tahlili ve ürodinami yapilmasi gerekir. Omurilik gerilmesi (Tethered cord) Spina bifidali çocuklarin çogunda omuriligin alt kisminda bir yapisma vardir. Büyüme çaginda bu yapisma nedeniyle omurilik islevleri bozulup varolan sekil bozuklugu ve idrar sorunu artabilir. Sosyal sorunlar Hareket güçlügü ve idrar sorunlari nedeniyle egitim, arkadas edinme ve is bulma konularinda büyük sikintilar yasanabilir. Çocugun saglik sorunlari nedeniyle egitimi aksayabilir, idrar ve büyük abdest kaçirdigindan toplum içinde rahat edemez.

MERKEZI SINIR SISTEMI NEDIR ?

Merkezi sinir sistemi beyin ve omurilik denen iki ana yapidan olusur. Her iki yapi da insan embriyosunun gelisimi sirasinda ayni dokulardan ve yakin zamanlarda meydana gelirler. Merkezi sinir sistemi sayesinde hareket eder, hisseder, tat alir ve görürüz. Ayni zamanda SSS reflexlerimiz (kendimizi korumak amaciyla istem disi yapilan ani hareketler) organlarimizin çalismasini, konusmamizi saglayan, diski ve idrar yapmamizi kontrol eden ve daha bir çok hayati fonksiyonlarimizi yöneten bir komplekstir.

Beynimiz, organlara gönderecegi emirleri, beyin ve omurilikten alkan sinirler yardimiyla gönderir. Ayni zamanda gelen sinyal ve uyarilari da omurilik ve beyne gelen sinirler yardimiyla algilar.

Bu haliyle SSS?ni bir elektrik devresine benzetebiliriz. Devrenin herhangi bir yerinde olan kesinti, yani sinirlerde meydana gelebilecek bir zedelenme, uyarilarin alinamamasi ve emirlerin iletilememesi anlamina gelmektedir. Bu omurilik zedelenmelerinde veya sinirlerin tam islev yapamadigi durumlarda da aynidir. Bozukluk veya islev kaybi hangi düzeydeyse onun altindaki seviyelerde hareket ve duyu kaybi olusacaktir. Sinir hücreleri gelisimlerini bizler henüz anne karnindayken tamamlarlar ve ölen, zedelenen bir sinir hücresinin yerine yenisi gelmez. Bu yüzden beynimiz kafatasimizin, omuriligimiz omurgamizin içinde hem vücudun diger organlarindan hem de dis ortamdan ayrilmis ve korunmus bir konumdadir. SSS sadece kemik yapilarla korunmaz. Kendi etrafinda meninges adi verilen zarlar da bulunur. Böylece beyin ve omurilik kapali bir kilif içine alinir. Bu kilif içerisinde bu organlara uygun bir ortam saglayan BOS (beyin-omurilik sivisi) bulunur. Tüm bu sistem sayesinde SSS hem darbeler hem de disaridan bulasabilecek mikrop ve zararli maddelere karsi korunmus olur.

OMURGA NEDIR ?

Omurgamiz, omur adi verilen 33 kemikten meydana gelmektedir. Omurgamizin 2 ana islevi vardir.

1.Kaslarimiza yapisma yeri meydana getirerek vücudumuzun dik durmasini saglamak

2.Omuriligin korunmasi için bir kemik muhafaza meydana getirmek.

NÖRAL TÜP NEDIR ?

Beyin ve omuriligimizin embriyonik hayatta ayni dokulardan meydana meydana geldiginden bahsetmistik. Bu dokuya biz nöral tüp adini veriyoruz. Omuriligimiz ve omurgamiz nöral tüpün parçalarindan gelisirler. Bu döllenmeden sonraki ilk 25 gün içerisinde yani hamileligin erken devresinde meydana gelir. Spina Bifida bu nöral tüpün tam olarak gelismemesinden olusur. Omurganin arka kismindaki koruyucu kisim tam olarak olusmamistir, burada bir bölünme vardir ve bu açiklik ?bifid- olarak adlandirilir. Bu gelismeme (gelisim hatasi) bir veya birkaç omurda bulunabilir. Genellikle kaburgalarin bittigi yer ile legen kemikleri arasindaki bölgede görülür.

SPINA BIFIDA TIPLERI

Spina Bifida?nin 3 ana tipi vardir;

1-Spina Bifida occulta (gizli)

Bu spina Bifida?nin oldukça sik görülen hafif bir formudur ve fiziksel sakatliga çok nadir neden olur. Omurun gelisiminde hafif bir hata vardir.

Spina Bifida occulta?si olanlarda; hatali (defisitli) omurun oldugu bölgede küçük bir gamze veya bir saç-kil demeti bulunabilir. Fakat birçok insan herhangi bir semptom göstermediginden, bundan habersizdir.

Kaç Kisi Bundan Etkilenmektedir?

Pek çok insanda Spina Bifida occulta vardir ve bunlarin büyük bir çogunlugu hiçbir semptom ve problemle karsilasmazlar.

Spina Bifida occulta rutin kontroller veya bel agrisi için çektirilen bir röntgen filmi ile tesadüfen taninabilir. Spira Bifida occultasi olan kadinlar, hamile kalmaya karar verdiklerinde dogacak bebeklerinde Spina Bifida olma riskini azaltmak için daima yüksek dozda Folik Asid (bir çesit B vitamini) almalidirlar.

Herhangi bir komplikasyonu var midir?

Ne yazik ki, omurgadaki yapisal bölünme bazi problemlere yol açabilir. Bazen omurilik gerilebilir. Çünkü omurgamiz omuriligimizden daha hizli büyür. Omuriligimiz, kendisinden çikan sinirler nedeniyle omurgamizla iliski içindedir ve hizli gelismeye uyum gösteremez. ?Gerilmis Omurilik? meydana gelir. Bu omuriligin yeterli fonksiyon göstermesini engeller ve idrar kontrolü, hareket gibi islevleri etkiler.Eger böyle semptomlar gözlenirse, bir hekime bas vurmak ve gerekirse bir beyin cerrahina gitmek önemlidir.

2-Spina Bifide Kistika (Kiste Benzer)

Burada gözle görülebilen bulgular mevcuttur. Sirtta, kese veya kist seklinde, üzerinde ince bir deri bulunan bir olusum bulunur.

Spina Bifida kistika?nin 2 formu bulunur.

*A-Meningosel

*B-Myelomeningosel

Meningosel : Bu formda, kese omuriligimizi saran zar (meninges) yapilari ve beyin omurilik sivisini içerir. Daha önce de bahsettigimiz gibi BOS beyin ve omuriligimizi korur ve onlara uygun bir ortam saglar. Meningosel?de sinirlar genelde çok zararlanmamistir ve fonksiyon görebilir. Buna ragmen az da olsa fiziksel sakatlik bulunabilir. Bu (meningosel) az görülen bir spina Bifida formudur.

Myelomeningosel (meningomyelosel) : Bu daha fazla görülen ve daha ciddi sonuçlari olan bir formdur. Myelomeningosel?de kese veya kist, sadece meningesleri ve BOS?u degil, ayni zamanda sinirlari ve omuriligin kisimlarini da içerir. Sonuç olarak, daima belirli bir derecede parafelalizi ve duyu kaybi, kesenin altindaki bölümde görülür. Sakatligin derecesi spina Bifida?nin yerine ve kesenin içerdigi sinir miktarina göre degisir. Bu durumda olan çocuk ve gençlerin büyük bir bölümü idrar ve diski kontrolü ile ilgili ciddi problemler yasar.

*Spina Bifidali dogan bebeklerin büyük bir kisminda hidrosefali de görülür.

HIDROSEFALI NEDIR?

Hidrosefali, tam olarak dogru olmasa da ?beyinde su olmasi? diye bilinir. Beynimizin içinde ventrikül dedigimiz, içleri bos olan 4 odacik bulunur. Bunlaür birbirleri ile iliski içindedir. Ventriküler santral sinir sistemimizin saglikli çalismasini saglayan ve bu organlari dis etkilerden koruyan Beyin Omurilik Sivisi (BOS)?u üretirler. Normalde BOS ventrikuler (odaciklar) arasindaki dar geçitlerden geçer, beyin ve omuriligimizi koruyan meninges adli zardan kilif içerisinde dolasir. BOS?un miktari, basinci, içindeki maddelerin bilesimi çok dar sinirlar içinde degisirki SSS bu degisikliklere çok duyarlidir.

BOS?un drenaji (bosaltimi) SSS?deki kan damarlari tarafindan emilerek saglanir. Böylece BOS basinci, miktari ve bilesimi normal sinirlar içinde tutulmus olur. Eger bu drenaj (bosaltim) herhangi bir nedenle bir noktada tikanirsa; BOS beynin içinde bulunan ventriküllerde toplanarak onlarin sismesine ve genislemesine yol açar. Genisleyen ventriküler onlari çevreleyen beyin dokusunu kafatasi içinde baski altina alir ve bu dokular zararlanirlar.

Bebek ve küçük çocuklarda kafatasi kemikleri tam gelismediginden kafa genisler ve böylece basincin azaltilmasina çalisilir. Daha büyük çocuklarda, yetiskinlerde kafanin hacmi, kemikler tam olgunlastigindan kafanin hacmi degisemez.

Hidrosefali Neden Olusur?

Hidrosefali BOS?un damarlar tarafindan dolasim sistemine bosaltilamamasi sonucu olusur. Buna yol açabilecek birçok sebep vardir.

Konjenital Hidrosefali :

Bu, hidrosefalinin dogumdan itibaren bulunmasi anlamina gelir. Ancak dogustan (Konjenital) terimi, genetik geçisli (kalitsal) anlamina gelmemektedir. Konjenital (dogumsal) hidrosefalinin gerçek sebebi genellikle bulunamaz.

Prematurite :

Prematür (7 ay veya daha erken) dogan bebekler hidrosefali gelistirme açisindan risk altindadirlar. Prematür bir bebek, miadinda (zamaninda) dogan bir bebege göre, organlari henüz tam olgunlasmadigindan her türlü hastaliga açik durumdadir.

Prematür bebeklerde beyin ve omurilik halen çok hizli bir gelisme içerisindedir. Bu bebeklerde ventrikullerin hemen bitisigindeki beyin bölgesi daha fazla önem tasir. Çünkü bu bölgedeki beyin dokusu hizli gelisim nedeniyle, daha yogun bir kan akimina ihtiyaç duyar. Yine buradaki kan damarlari çok hassastirlar ve kan basincindaki, BOS basincindaki artis ve degisiklikler sonucu kolayca zedelenebilirler.

Eger bu tip komplikasyonlar olusursa, bebek kan damarlarinin yirtilmasi sonucu kanama gelistirme tehditi altindadir. Kanama ise ventrikul duvarindan disariya çikabilecek kadar büyük olan bir pihtinin olusumuna neden olabilir. Bu pihti BOS akimini engellerse, bebekte hidrosefali gelisir. Akim engellenmesi geçici veya kalici olabilir.

Spina Bifida

Spina Bifida ile dogan bebeklerin büyük bir bölümünde hidrosefali vardir. Spinal kanaldaki (omurilikteki) lezyonlara ek olarak beynin dogumdan önce gelisen bazi bölümlerinde fiziksel yapi anormallikler bulunur. Bu da BOS?un etkin bosaltimini engeller; buna bagli olarak basincin artmasi beyinin anormal kisimlarini ve hatta diger bölgelerini baski altina alir.

Diger Formlar:

Menenjit:

Bu beyni çevreleyen zarlarin enfeksiyonudur. Enfeksiyondan kaynaklanan inflamasyon ve debris (atik)ler beyindeki drenaj (bosaltim) yollarinin tikanmasina yol açar. Böylece hidrosefali gelisir. Menenjit her yasta olabilen bir enfeksiyondur.

Tümörler :

Tümörler iyi veya kötü huylu olabilirler. Beyin tümörleri çevre dokularda basi ve sisme olusturarak, BOS?un iyi drene edilmesini engellerler. Beyin tümörlerinin tedavisinde hidrosefaliyi kontrol etmek amaciyla aralikli ölçümler yapilmasi gerekebilir.

Genetik (kalitsal) :

Çok nadir durumlarda hidrosefali ailesel genetik bir bozukluktan kaynaklanabilir, yani kalitsal olabilir.

Diger nedenler :

Hidrosefalinin birçok nadir sebebi vardir. SSS?de sivi dolu kistlerin olusumu ile birlikte olan bir grup hastalik da (Dandy-walker kistleri gibi) hidrosefali yapabilir. Bu gibi durumlarda hidrosefali genellikle genisleyen kistin çevre dokulara basi yapmasi sonucu ortaya çikar.

HIDROSEFALI NASIL TEDAVI EDILIR?

Hidrosefalinin bazi tipleri tedavi gerektirmezken, bir kismi geçici uzun süreli olmayan bir tedavi gerektirir. Bununla beraber birçok hidrosefali tedavi edilmelidir ve bu tedavi genellikle cerrahidir. Tedavi için kullanilan ilaçlar yillarca uygulanmistir. Fakat bir çok yan etkilerinin olmasi ve her zaman basarili yanitlar alinmamasi sonucu terk edilmislerdir.

Olagan tedavisi bir sant (shunt) elemani yerlestirmektir. Ancak bu tedavinin hidrosefaliyi iyilestirmedigi, olusmus olan beyin dokusu hasarini düzeltmedigini hatirlatmak önemlidir. Sant takilmasi BOS?un drenajini düzenleyerek, basincin artmasini ve hastanin durumunun kötülesmesini engeller. Hastanin semptomlari BOS basincinin artmasi ile genelde artar, ayrica artan basinç yeni beyin hasarlari olusturabilir.

Bazi özel merkezlerde 3.ventrikülün çikarilmasi (ventrikulostomi) adli bir operasyon da yapilmaktadir.

SANT NEDIR?

Sant (Shunt) beyinde tikanmis yollara bagli olarak biriken BOS?un drene edilerek, kan akimina yeniden katilmasini saglar. Sant düzeneyi bir tüp sistemi ve sivinin drenaj hizini düzenleyen; drene olan sivinin geri akimini engelleyen bir valv (kapak) tan olusur. Cerrahi olarak üst ucu beyindeki bir ventrikülde, alt ucu ise kalpte (ventrikülo-atrial) veya karin boslugunda (ventrikülo-abdominal) olarak yerlestirilir. Sant tüm kisimlari vücudun içinde kalacak sekilde takilir, böylece disaridan görülemez, dis etkilerden korunur. Karin bosluguna drene edilen (bosaltilan) BOS buradan kan akimina katilir. Diger bir drenaj yolu?da akcigerleri çevreleyen plevra adi verilen zarin oldugu yere santin alt ucunu yerlestirerek saglanir ki; buna ventrikulo-plevral sant adi verilir. Bir çok durumda santlar bir ömür boyunca takili kalacagi düsünülerek takilir. Bazen hastanin durumuna olusabilen komplikasyonlara bagli olarak santlar degistirilebilir.

Komplikasyonlar genellikle drenaj sisteminin herhangi bir yerinde bir tikanma olmasiyla ortaya çikarlar. Çok nadir olarak sant düzeneginin mekanigi veya kapçigi ile ilgili bir problem vardir.

Bazen küçük yaslarda çocuklara takilan santlarin, yillar içinde çocugun büyümesi ile kisa kalmasi sonucu yeni ameliyatlar gerekebilir.

Santlarda olusabilen problemler sonucu ortaya çikan semptomlar (belirtiler) kisiden kisiye o kadar çok farklilik gösterir ki, bunlari bir liste haline getirmek adeta olanaksizdir. Ancak daha önce santinda problem yasayan bir kisi kendisine özgü olan belirtileri bildiginden, diger bir sant probleminde bunu taniyabilir.

Sant Blokaji (Akimin Engellenmesi)

Akim engellendigi zaman belirtiler zaman içerisinde basamak basamak gelisir. Bazen bu durum kendini günlük aktivitede dikkatte azalan bir performans ile gösterebilir.

Nadiren belirtiler basagrisi ve kusmalari içerecek kadar agirdir.

Sant Blokaji (tikanmasi) bir takim testlerle dogrulanabilir. Ancak kisi kendisinde santinin tikandigina dair bulgular sezerse, derhal tibbi yardim almalidir.

Sant Enfeksiyonu

Enfeksiyonda, belirtiler drenaj (akim) yoluna bagli olarak degisir. Ventrikulo-peritoreal santlarda (beyin-kanin boslugu arasinda olan-ki son zamanlarda daha çok bunlar tercih edilmektedir) belirtiler, daha çok sant tikanmasindakilere benzer. Çünkü sant enfekte olmustur ve alt kismi burada bulunan doku tarafindan kapatilmistir. Buna eslik eden ates, karinda agri, rahatsizlik hissi bulunabilir. Ventrikulo-atriyal (ventrikul-kalp arasinda olan) santlarda zaman zaman ates yükselmeleri daha sik gözlenir. Bunlara ek olarak anemi (kansizlik) deride döküntüler ve eklem agrilari da olabilir.

Ventrikulo-peritoneal santlarin aksine bazi sant enfeksiyonlari uzun zaman sant tamamen tikanincaya kadar belirti vermeyebilir.

Sant enfeksiyonunu saptayabilecek birçok test vardir ve enfeksiyondan süpheleniyorsa derhal doktora basvurulmalidir.

Sant problemleri nasil tedavi edilir?

Hastaliga yol açan sant blokajlari (tikanma) olan hastalar yeni bir sant takilmasi veya çalismayan bölümün çikartilmasi için ameliyat edilirler. Enfeksiyonlar genellikle santin çikartilmasi ve yeni bir sant takilmadan önce antibiyotik tedavisine ihtiyaç duyarlar. Modern antibiyoterapi yöntemleri sayesinde oldukça ciddi bir hastalik olan sant enfeksiyonu basari ile tedavi edilebilmektedir.

ÖNLEMEK IÇIN NE YAPiLABILIR ?

Dünyada spina bifida sikligi bin bebekte birdir.Ülkemizde bu oran binde 3-5 civarindadir. Ailede spina bifidali çocuk varsa yeni dogacak bebeklerde risk artar. Anne adaylarinin hamilelikten önce folik asit içeren vitamin haplari kullanmasi, hamileligin 3. ayinda ultrason ile spina bifida taramasi, süpheli durumlarda anne kaninda ve rahim suyunda AFP bakilmasi gerekir.

SPINA BIFIDALi ÇOCUGUMUZU NASiL BÜYÜTELIM ?

Spina bifida ile mücadele dogumla baslar ve yasam boyu sürer. Dogumdan itibaren spina bifida tedavi ekibinin takip ve tedavilerini aksatmayiniz. Idrar sondasi kullanimi ve egzersizlere erkenden baslayip düzenli olarak devam ediniz. Bir yasindan sonra çocuk yürütülmelidir, kaslari çok zayif olan çocuklarda yürüme cihazlari kullanilmalidir. Çocuk yasitlari ile oyun oynamali, zamaninda okula baslamali, spor yapmaya tesvik edilmelidir.

TEDAVI EKIBINDE KIMLER OLMALi ?

Beyin cerrahi
Çocuk cerrahi
Ürolog Ortopedist
Fizik tedavi uzmani
Çocuk nörologu
Nefroloji uzmani
Fizyoterapist
Özel egitim uzmani
Ortez uzmani
Diyetisyen